代谢伴着人的一生，机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢，当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时，如正常代谢产物缺乏、异常产物过多，就会导致机体重要脏器功能异常，称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等代谢异常性疾病，其单种病发病率可能不高，但总发病率很高，常常导致小儿死亡或生长发育迟缓，畸形或智力低下。

　　遇有如下情况时应考虑遗传代谢病可能：

　　1、遗传性代谢病家族史，流产史，死胎史，新生儿瘁死史，夭折史;高危新生儿或需住院诊治新生儿;

　　2、生长发育迟滞、落后、(智力，运动，语言，体格)智力低下、智力倒退;

　　3、神经系统：反复呼吸暂停、抽搐、癫痫、脑瘫、嗜睡、昏迷;肌无力，肌张力减低或增高;

　　4、消化系统：喂养困难，营养不良，不明原因肥胖，再发性呕吐，黄疸，肝脾肿大;

　　5、心血管等其它脏器功能异常：心肌肥厚或心功能不全，运动后易疲劳;白内障;多器官功能衰竭;

　　6、皮肤疾病：新生儿“毒性”红斑、皮炎反复出现及身体特殊气味(枫糖味、汗脚味、鼠尿味等);

　　7、实验室指征： 尿酮体阳性、低血糖、高氨血症、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。

　　遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗的话，则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传性代谢病的筛查已经越来越受到医学界的关注，有一些已经列入新生儿出生后必须筛查的项目，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、半乳糖血症、G6PD缺乏等，但原有的筛查项目还是远远不够的，近年来串联质谱代谢检测得到广泛应用，可筛查诊断40余种相应的遗传代谢缺陷。

　　此外，宝宝在出生后，家长也应该细心观察宝宝，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸、有特殊尿味、面容特殊或多发急性、不明原因死亡等，也应该提高警惕，最好能到医院看遗传代谢科，做做串联质谱代谢检测，查查一些“不明原因”的表现是否是因遗传代谢疾病而引起的。

　　据省妇幼小儿遗传代谢中心江剑辉主任介绍说，省妇幼自今年3月份以来，加大了对小儿遗传代谢病串联质谱代谢检测和诊治的力度，半年来发现阳性有458例，诊断遗传代谢病病种33种，其中包括氨基酸代谢病14种，有机酸血症11种，脂肪酸β氧化异常6中，此外，还有蛋白氨基酸、肉碱营养缺乏的患者。

　　串联质谱代谢检测的广泛应用，对越来越多的遗传代谢病，尤其是氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸β氧化异常等疾病的患者来说，无疑是一个福音，借助这种检测手段，能够帮助医生更好地诊治这类疾病，有利于降低围生期死亡率，避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生，对促进优生优育有着重要的意义。